كشفت دراسة جينومية واسعة النطاق عن ارتباط طفرات نادرة في جين FNIP1 بزيادة الكتلة العضلية وانخفاض مستويات دهون البطن وسكر الدم، إلى جانب انخفاض خطر الإصابة بعدد من الأمراض، بينها السكري من النوع الثاني وأمراض القلب.
وأكد الباحثون، في الدراسة المنشورة في مجلة Nature، أن جين FNIP1 يؤدي دورًا محوريًا في عملية الأيض الخلوي واستجابة الخلايا للمغذيات. وأظهرت البيانات أن نحو شخص واحد من كل 7 آلاف شخص خضعوا لتسلسل الجينوم يحمل أحد المتغيرات النادرة المكتشفة حديثًا والمرتبطة بهذه الفوائد الصحية.
النتائج قد تمهد الطريق أمام تطوير أدوية تستهدف جين FNIP1 لمحاكاة التأثير الوقائي
وأوضح الفريق البحثي أن النتائج قد تمهد الطريق أمام تطوير أدوية تستهدف جين FNIP1 لمحاكاة التأثير الوقائي لهذه المتغيرات ضد أمراض القلب والأيض، التي تشمل السكري والسكتة الدماغية والنوبات القلبية وبعض أمراض الكبد. وأشار إلى أن هذه الأمراض تمثل أحد أبرز أسباب الوفاة عالميًا، مع وجود مكون وراثي قوي في كثير منها.
وقال عالم الوراثة البشرية في مركز “ريجينيرون للوراثة” لوكا لوتا إن الباحثين استخدموا تقنيات متقدمة لتسلسل الحمض النووي وتحليل جينومات أكثر من مليون شخص من خلفيات متنوعة في ثلاث قارات. وبرزت المتغيرات في جين FNIP1 بوضوح، إذ أظهر حاملو طفرات معينة تعطل إحدى نسختي الجين انخفاضًا بنسبة 60% في خطر الإصابة بأمراض القلب والأيض مقارنة بعامة السكان.
وعزز الباحثون الأدلة الجينية من خلال إسكات جين FNIP1 والجينات المرتبطة به في خلايا كبد بشرية، مما أدى إلى زيادة نشاط الجينات المسؤولة عن تكسير الدهون. وعند تكرار التجربة على الفئران، لاحظ الفريق نجاحًا في الحد من تطور المرض، ما يعزز احتمالات تطوير علاجات مستقبلية تستهدف هذا المسار الجيني.
المصدر :أخبار 24
